Ziekte van Bethlem
Ook bekend als Bethlem myopathie
De ziekte van Bethlem (of Bethlem myopathie) valt onder de limb-girdle spierdystrofieën. De ziekte is vernoemd naar de Nederlandse neuroloog Bethlem die de ziekte voor het eerst beschreef.
Zeer vroeg in het ziekteverloop treden contracturen (samentrekkingen van spieren) op. Dit kan gebeuren bij de vingers, ellebogen, enkels en soms ook de wervelkolom. De ziekte van Bethlem is een vorm van limb-girdle spierdystrofie. Dit houdt in dat vooral de spieren van de schouders, romp en bekken aangedaan raken
Verschijnselen van de ziekte van Bethlem
Het bijzondere van Bethlem myopathie is dat al zeer vroeg in het ziekteverloop, soms al voordat spierzwakte aanwezig is, contracturen optreden (blijvende verkorting van spiergroepen of pezen, vaak rondom een gewricht).
Het gaat hierbij om contracturen van de spieren die de vingers doen buigen, de ellebogen, de enkels en soms de wervelkolom.
Doordat de contracturen soms al bij de geboorte aanwezig zijn en sommige baby's slap ter wereld komen, wordt deze ziekte ook wel eens ingedeeld onder de groep congenitale spierdystrofieën.
De werking van de hartspier is normaal en de levensverwachting is, voor zover bekend, niet verkort. Zo'n 70% van de mensen heeft na het vijftigste levensjaar een rolstoel nodig.
Erfelijkheid bij de ziekte van Bethlem
Bethlem myopathie erft autosomaal-dominant (genlokalisatie 2 en 21) over. Met autosomaal dominant wordt bedoeld dat kinderen van wie de vader of de moeder is aangedaan, 50% kans hebben om de ziekte te krijgen.
Kinderen die de ziekte niet hebben, kunnen ook geen drager zijn.
Nieuwe info mbt onderzoek
Bethlem Myopathy What is Bethlem myopathy? Bethlem myopathy is a hereditary muscle disorder, which is named after the Dutch doctor who first described the condition in 1976. People with this condition experience slow...
0
Corne
jonge kinderen met Bethlem?
Hallo, sinds kort weten wij dat onze zoon de Ziekte van Bethlem heeft. Zijn er in Nederland gezinnen met kinderen met Bethlem?
0
Inge
