onbekende spierziekte

Hallo allemaal,

Bij mij is 2,5 jaar geleden een spierziekte vastgesteld in het Radboud UMC, waarvan de stellige mening aldaar is dat die erfelijk zou zijn.Ik kwam daar omdat ik mn armen niet meer kon heffen.Ook steken mn schouders uit, de zgn vleugelschouders.Dit had ik als kind al, net als een flink holle rug. Tijdens dat eerste onderzoek bleek ik opeens met mn benen niet te kunnen wat ik had horen te kunnen. Ik ben er al van kinds af aan aan gewend om te compenseren wat ik niet kan, dus mij valt dat niet op.De revalidatie arts des te meer. Nu had mn moeder ook wat (val) klachten maar lang zo erg niet als ik. Ook mijn zoon heeft problemen met zn lichaam.Hij slingert zich aan zn armen de trap op, heel herkenbaar voor mij als kind.Hij heeft net zo'n stuitend gebrek aan energie als ik altijd heb en altijd pijn, bv in zn voeten en benen. Helaas kunnen ze geen erfelijke afwijkingen vinden. Aanvankelijk leek het appeltje eitje want de symptomen lijken erg op die LGD. Maar in de genen is dat niet zichtbaar net als FSHD. Inmiddels zit ik in een scootmobiel, kan niet meer urineren en heb een suprapubische katheter gekregen, en ook de ontlasting verloopt uitsluitend met flinke laxantia. Er zijn slik problemen en ik begin te stotteren.Mijn spieren zijn stijf, ik heb krampen, een dominerend gebrek aan energie en spierzwakte, zoals klapvoeten. Ik loop slingerend.

Wie herkent zich in dit verhaal en heeft wel een diagnose gekregen ?

Heel erg hartelijk bedankt alvast voor de moeite.

vriendelijke groet van Kaat.

0

1 reacties

0

Dag Kaat,

Wat een vervelende situatie, want zonder duidelijke diagnose weet je ook niet zo goed wat je te wachten staat. De symptomen die je beschrijft zijn die van een spierziekte, maar veel meer valt er niet over te zeggen. Het zou heel goed FSHD kunnen zijn, maar je zou verwachten dat je dat ook met een DNA-test bevestigd krijgt. Er zijn nu twee FSHD-vormen bekend, met een verschillende plaats op het DNA. LGMD is ook een optie, maar daar bestaan een kleine twintig varianten van, die ook in ernst erg van elkaar verschillen. Met alleen kijken naar de buitenkant kom je er niet. Het enige dat ik kan verzinnen is teruggaan naar het Radboud en opnieuw vragen om een diagnose, ook voor je zoon. Ze hebben daar een prima spierziekteteam, en de mogelijkheden voor DNA-screening (whole exome sequencing) ?zijn de laatste jaren snel toegenomen. Goede kans dat ze nu wel wat kunnen vinden. In ieder geval veel sterkte!

NB Ik werk bij Spierziekten Nederland

Je kunt dit bericht alleen bekijken en er niet op reageren.

Plaats een reactie

Om te kunnen reageren moet je eerst ingelogd zijn. Als je nog geen profiel hebt op Iemandzoalsik.nl, kun je je aanmelden. Hiermee krijg je de mogelijkheid om te reageren en ook om zelf gesprekken te starten en groepen te volgen.

aanmelden / login