ervaring gezocht

Onze zoon is vorige week gediagnostiseerd met AvF,

hij is 4,5jr.

er komt nu natuurlijk heel veel op ons af qua gezin,

en ik zou graag wat ervaring willen delen met anderen met deze ziekte.

 

mijn eerste vraag is eigenlijk, onze zoon heeft heel snel last van pijn, wanneer je bijv zijn arm beet pakt, kan hem dit veel pijn doen, herkennen anderen dit?

1

4 reacties

0

Dag EJ, we hadden al even contact via de VSN site. Onze dochter was 6 toen ze diagnose kreeg en nu 12 jaar. Ik herken de pijn niet. Ze is wel erg gevoelig, maar veel pijn bij het pakken of tillen is dit zeker niet. Ik begrijp dat er veel op je afkomt. Heb je al contact met een revalidatiecentrum? Wij willen best informatie met je delen. Dan is het handiger om een keertje op een avond te bellen.

 

Groet, Han

0

In de richtlijn over de revlidatiegeneeskundige behandeling van AvF lees ik hier niets over. We kunnen de vraag aan onze medisch adviseur voorleggen.

Inge Vos

Inge Vos - VSN medewerker
0

Hallo

ik ben pamela ik ben laatste jaar student verpleging en ik maak een eindwerk over AVF hoe gaat een patiënt  en zijn omgeving psychologisch om met de diagnose en verloop van AVF .

Waarom kies ik voor dit onderwerp omdat je er weinig over vind in belgië en het redelijk een onbekende ziekte is ( niemand van mijn medestudent had er al van gehoord.

Mijn moeder , een nonkel en tante hebben deze ziekte.

0

Ataxie van Friedreich (AvF) is een zeldzame, erfelijke aandoening die het zenuwstelsel beschadigt. In Nederland hebben ongeveer een op de vijftigduizend mensen de aandoening. Ze komt zowel voor bij mannen als bij vrouwen. 
Andere namen voor ataxie van Friedreich (AvF) zijn Friedreichse ataxie en hereditaire spinale ataxie.OorzaakMensen met AvF hebben een afwijking in een gen op chromosoom 9. Hun lichaam produceert hierdoor niet genoeg van een bepaald eiwit. Door dit tekort raken cellen in het ruggenmerg, de zenuwbanen en de kleine hersenen beschadigd. Ook andere lichaamscellen kunnen aangedaan zijn, bijvoorbeeld in het hart of de alvleesklier. 

Ataxie van Friedreich erft recessief over. Dat betekent dat mensen die het afwijkende gen van een ouder erven dat gen alleen bij zich dragen. Zij hebben geen verschijnselen, maar kunnen het gen wel doorgeven aan hun kinderen. Als beide ouders drager zijn, is de kans dat hun kinderen AvF krijgen 25 procent.VerschijnselenDe verschijnselen beginnen meestal voor het 25ste jaar. Vaak wordt de diagnose al tijdens de puberteit gesteld. Hoe veel verschijnselen iemand krijgt en hoe ernstig die zijn, verschilt per persoon. Na verloop van tijd worden ze wel vaak ernstiger. 
AvF veroorzaakt geen karakter- of gedragsveranderingen. Ook tast de ziekte het verstand niet aan. De onderstaande verschijnselen kunnen wel optreden. 

Coördinatiestoornis (ataxie) 
De eerste verschijnselen zijn meestal moeilijk lopen of een verandering in het looppatroon. Later kunnen mensen met AvF ook problemen krijgen met het bewegen van de romp en de armen 

Onwillekeurige trillingen (tremoren )
De intentietremor komt vaak voor. Bij dit verschijnsel trilt een uitgestoken hand van de patiënt steeds erger naarmate die dichter die bij zijn doel komt. 

Spierzwakte 
Na verloop van tijd verzwakken de spieren en neemt de spiermassa af, vooral in handen en voeten. Patiënten gaan hierdoor bijvoorbeeld slordiger schrijven of laten spullen uit hun handen vallen. 

Gevoelsstoornissen in de handen en voeten
Patiënten vallen hierdoor makkelijker en krijgen sneller verwondingen aan handen en voeten. De gevoelsstoornissen kunnen zich uitbreiden naar de rest van het lichaam. 

Spasmen en krampen 
Geleidelijk worden spieren spastisch en ledematen stijver. Patiënten hebben hierdoor moeite met lopen. 

Dysartrie
Patiënten gaan onduidelijk en traag spreken. 

Slecht zien
De oogbol kan snel, ritmisch en onwillekeurige gaan bewegen. De oogzenuw kan beschadigd raken. 

Slikstoornissen 
Doordat slikken moeizamer gaat, verslikken patiënten zich sneller. 

Gehoorproblemen
Patiënten kunnen na verloop van tijd steeds slechter gaan horen. 

Gewrichtsproblemen 
Als patiënten last hebben van een naar een kant gebogen wervelkolom(scoliose) kunnen ze problemen hebben met zitten, staan, lopen en ademhalen. Door een afwijkende stand van de voet kunnen patiënten last hebben van bijvoorbeeld een klompvoet, gebogen tenen, hamertenen of een binnenwaarts gedraaide voet. 

Blaas- en nierproblemen
Patiënten kunnen bijvoorbeeld blaasontstekingen krijgen en incontinent worden. Ook kunnen de nieren slechter gaan werken. 

Hartfalen 
Vaak tast de ziekte de hartspier aan. Patiënten kunnen daardoor onder andere last hebben van pijn op de borst, kortademigheid en hartkloppingen. 

Suikerziekte (diabetes mellitus)
10 tot 30 procent van de patiënten krijgt hier last van en gaat insuline gebruiken.DiagnoseArtsen baseren de diagnose op de klachten en op de ontwikkeling daarvan. Ook onderzoeken ze de functies van de zenuwen, spieren en hersenen(neurologisch onderzoek ) en houden ze rekening met de familiegeschiedenis. Met aanvullend onderzoek kunnen ze daarnaast proberen mogelijke andere oorzaken van ataxie te achterhalen. Ze kunnen bijvoorbeeld:

  • het vitamine B12-gehalte bepalen in het bloed
  • een CT-scan of MRI- scan van de hersenen en het ruggenmerg maken
  • een stukje weefsel van een aangetaste zenuw onder de microscoop onderzoeken (zenuwbiopsie)
  • de werking van spieren en zenuwen onderzoeken met eenelektromyografisch onderzoek
  • Om zeker te zijn dat het AvF is, kunnen ze een genetisch onderzoek doen. 

BehandelingAvF is niet te genezen. Met de behandeling proberen de zorgverleners de verschijnselen te verlichten. Ook doen ze hun best om de patiënt een zo normaal mogelijk leven te laten leiden. 

Een team van specialisten en therapeuten behandelt de patiënt. De volgende zorgverleners kunnen bij de behandeling betrokken zijn:

  • een fysiotherapeut: voor bijvoorbeeld het beter leren gebruiken van armen en benen
  • een ergotherapeut: voor advies over hulpmiddelen en aanpassingen in huis, op school of op het werk
  • een revalidatiearts: voor de behandeling van spasmen en aansturing van het revalidatieteam
  • een logopedist: bij spraakproblemen
  • een orthopeed: bijvoorbeeld voor behandeling van een klompvoet of van scheefgroei van de wervelkolom
  • een KNO-arts: bij gehoorklachten
  • een oogarts: bij problemen met het gezichtsvermogen
  • een klinisch geneticus: voor erfelijkheidsvoorlichting
  • een psycholoog: voor ondersteuning van de patiënt en zijn naasten 

PrognoseDe verschijnselen verergeren geleidelijk. De ontwikkeling van de ziekte verschilt per persoon. Over het algemeen geldt dat hoe jonger iemand de verschijnselen krijgt, hoe ernstiger ze zijn en hoe sneller de patiënt achteruit gaat. Gemiddeld komen patiënten zo’n vijftien jaar na de eerste klachten in een rolstoel terecht. 

De levensverwachting van iemand met AvF hangt samen met de ernst van de bewegingsproblemen. Ook de werking van het hart en de longen speelt daarbij een rol.?


Elke dag is er een
Je kunt dit bericht alleen bekijken en er niet op reageren.

Plaats een reactie

Om te kunnen reageren moet je eerst ingelogd zijn. Als je nog geen profiel hebt op Iemandzoalsik.nl, kun je je aanmelden. Hiermee krijg je de mogelijkheid om te reageren en ook om zelf gesprekken te starten en groepen te volgen.

aanmelden / login