Kind met FSHD

Hallo,

Het bloed van mijn 12-jarige zoon wordt momenteel onderzocht. De neuroloog heeft een sterk vermoeden dat hij FSHD heeft. Een enorme schok, voor zover we weten komt het niet in de familie voor.

We zijn al 2 jaar aan het zoeken naar waar zijn pijnklachten en verdraaing van zijn schouderbladen vandaan komen. Uiteindelijk bij de (kinder) neuroloog terecht gekomen.

Ik kan zo weinig vinden over ouders die een kind met FSHD hebben, daarom probeer ik het hier.

Kan iemand me ook vertellen hoe lang het duurt voordat we de uitslag kunnen verwachten? Zijn bloed is vanuit het ziekenhuis in Goes naar het LUMC gestuurd. Als ik bel, word ik van het kastje naar de muur gestuurd, niemand kna/wil me antwoord geven.

0

2 reacties

0

Hoi Roos.

Wat een heftig nieuws moet het zijn om in dit traject te zitten. Anderzijds kan ik me voorstellen dat het fijn is als je in iedergeval duidelijkheid hebt over de situatie. Waarnaar jullie hopelijk een stap verder komen in acceptatie. Het onderzoeken naar genetische ziekte, zoals FSHD kan langer duren. Bij het LUMC zijn ze gelukkig wel gespecialiseerd in FSHD waardoor het in ieder geval op het juiste adres is.

Betreft informatie neem ik aan dat je al wel het e.e.a. gegoogled hebt, op kinderneurologie.eu staat wat informatie omtrent kinderen. Maar wat je vooral ziet is dat de diversiteit bij FSHD zo groot is dat er geen standaard informatie is. Dan wel bij kinderen of volwassenen. 

Als je vragen hebt kan je die ook stellen bij het expertisecentrum. https://fshdexpertisecentrum.nl/stel-een-vraag/?

En als je nog vragen heb of andere dingen kan je ook via spierziekten Nederland contact zoeken. Mailtje naar fshd@spierziekten.nl

Hopelijk kan ik je zo een beetje op weg helpen en hoop ik dat jullie snel duidelijkheid hebben over de uitslag van julie zoontje.

0

Hi roos .ik hoop dat er snel duidelijkheid komt dat wachten kan heel vervelend zijn . Maar Marieke heeft je goed advies gegeven .en ik wens je sterkte met de acceptatie .

Je kunt dit bericht alleen bekijken en er niet op reageren.

Plaats een reactie

Om te kunnen reageren moet je eerst ingelogd zijn. Als je nog geen profiel hebt op Iemandzoalsik.nl, kun je je aanmelden. Hiermee krijg je de mogelijkheid om te reageren en ook om zelf gesprekken te starten en groepen te volgen.

aanmelden / login