HSP, Hereditaire Spastische Paraparese, Ziekte van Strümpell, vanaf welke leeftijd de eerste symptonen?

Hallo allemaal,

Ik hoop hier antwoord te kunnen vinden op mijn dringende vraag.

Begin dit jaar is bij mij 30 jarge zus de diagnose HSP vastgesteld, ze heeft echter sinds haar 14e symptonen van deze ziekte en zit momenteel in een rolstoel.

Ik vraag me echt af vanaf welke leeftijd jullie de eerste symptonen hadden van HSP. Volgens de artst krijg je tussen je 10-de en 20-ste de eerste symptonen, maar zag hier op het forum dat er mensen zijn die ook op latere leeftijd de eerste symptonen kregen.

Kunnen jullie aub een berichtje achterlaten met op welke leeftijd jullie de eerste symptonen hebben gehad?  Ik maak me namelijk veel zorgen om andere leden binnen ons gezin.

Groeten,

Nanadoe?

0

22 reacties, pagina 1 van 2

1 2
0

Hallo Nanadoe,

HSP kan zich op iedere leeftijd voordoen, hoewel het zich bij de meeste mensen pas op volwassen leeftijd openbaart.

Ik was zelf 33 jaar (ben nu 60) toen ik duidelijk ziek werd en ook de diagnose hsp kreeg, maar achteraf heb ik al veel eerder symptomen gehad. Mijn blaas is al onderzocht toen ik midden 20 was, conclusie: te hoge spierspanning.
Ook kon ik nooit met gestrekte benen zitten. En mijn moeder zei al tijdens mijn tienertijd dat ik houterig liep, ik hield mijn knieën zo stijf.

Mijn tweede zoon die ook hsp heeft, heeft de diagnose  gekregen toen hij 35 was, ook hij had al langere tijd klachten.

Een andere zoon heeft nu ook symptomen, maar daar is de diagnose er nog niet, het is nog niet duidelijk of hij ook hsp heeft. Hij is nu 34 jaar.

Ik ben bij verschillende congressen geweest van Spierziekten Nederland en ook daar heb ik gehoord dat het op iedere leeftijd kan beginnen, zelfs binnen één familie of gezin.

Jammer dat ik je niet kan geruststellen, het is niet zo dat als iemand eenmaal een bepaalde leeftijd gepasseerd is, hij/zij het niet meer krijgt.

Is op het dna van je zus de fout in haar dna gelocaliseerd? Want dan is het mogelijk om andere familieleden te laten testen.
Jammer genoeg kunnen ze bij mijn gezin de fout nog niet vinden, dus de zoon die nu nog niet die diagnose heeft gekregen verkeert daardoor in onzekerheid.

Ik hoop dat je wat aan dit antwoord hebt.
Veel sterkte.

Trudy

0

Hallo Nanadoe,

Gewoonlijk openbaart de ziekte zich zo rond je 30ste, maar als kind ( vanaf mijn 13e) had ik al last van verhoogde spierspanning (je loopt wat houterig) en je bent ook wat sneller moe dan anderen. De reflexen van bijvb je knieen zijn al versterkt. Ook had ik al wat last van wat stijve tenen en vingers. Ik wil opmerken dat symptomen bij een ieder kunnen verschillen, of wel/niet kunnen optreden. In ieder geval laat je gezinsleden even langsgaan bij een neuroloog, de ziekte is erfelijk maar niet ieder gezins of familielid hoeft het ook te hebben of het bij zich te dragen.

je hiermee van dienst te zijn

Herman Klein Tiessink

regioconsulent VSN

Herman Klein Tiessink
0

Hallo allemaal,

Ik wil jullie beide erg bedanken voor het plaatsen van een bericht. Het troost heel erg om berichten te lezen van andere 'lotgenoten'.  Heb ook bijna alle andere gesprekken over HSP gelezen.

@ Trudy, ik denk wel dat de fout op het dna van mijn zus is gelocaliseerd, maar dat weet ik niet zeker. We hebben binnenkort een afspraak met haar arts. Die gaat ons vertellen hoe het allemaal in elkaar zit.

Wens jullie beide ook veel sterkte!

 

Groeten

Nanadoe

 

 

 

0

Bij mij is het waarschijnlijk rond mijn 15-16e begonnen. Ik sportte fanatiek maar ik kon ineens niet meer meekomen met mijn leeftijdsgenoten. Toen ik midden 20 was is er een keer een filmpje gemaakt tijdens een korfbalwedstrijd en toen ik het terug zag was mijn eerste reactie: jee wat loop ik spastisch! Zonder er verder bij na te denken overigens. Na een herniaoperatie die geen duidelijke verbetering bracht ben ik met tussenpozen bij een neuroloog geweest die mij niet kon vertellen wat er aan de hand was. Januari 2011 (ik was toen 37) ging het even heel erg mis en belandde ik in het ziekenhuis omdat mijn linkerbeen het niet meer goed deed. Dat is inmiddels wel redelijk hersteld maar zo kwam ik terecht in Nijmegen waar uiteindelijk de diagnose werd gesteld. Er is geen ander familielid met deze aandoening bekend bij mij.

Overigens kreeg ik tijdens de opleiding fysiotherapie in 1994 al te horen dat men vond dat er iets niet klopte. Ik was ook een uitstekend model voor het testen van de reflexen, ze waren bij mij toen al duidelijk verhoogd.

Zo zie je dus dat er tussen de verschijnselen en de diagnose (bij mij alleen gesteld omdat ik naar het MS centrum van het Radboud werd gestuurd en daar bij toeval werd gezien door een arts-assistent die (ook) onder van Warrenburg werkte en hem om een consult vroeg) kan een behoorlijke tijd zitten. Er zijn vaak wel voortekenen die je achteraf kan duiden.

Hsp is vervelend en kan in sommige gevallen best heftig zijn. (helaas bij mij ook, het gaat nu hard achteruit) maar het kan ook heel mild zijn. Er valt best mee te leven hoor, het verkort het leven ook niet.

Hsp kan ook geisoleerd voorkomen, dus bij 1 persoon in de familie. Dat is bij mij waarschijnlijk het geval, al is mijn familie niet groot meer en kon alleen mijn broer onderzocht worden. Mijn ouders zijn overleden maar ook zij hebben nooit symptomen getoond. Het is dus wel erfelijk (er zijn inmiddels 53 ! betrokken genen gevonden) maar het hoeft dus niet direct in de familie voor te komen. Het kan gaan om een spontane mutatie, of het gen komt bij andere familieleden niet tot uiting. Dat kan ook, dat je wel een defect hebt maar dat het zich niet uit. Het lichaam zit raar in elkaar.

Sterkte in ieder geval met het verwerken van alles, ik kan me voorstellen dat er ineens veel onzeker wordt. Je zus ook veel sterkte, ze is al jong hard achteruit gegaan.

het leven is wat je overkomt terwijl je andere plannen maakt
0

ik liep altijd al moeilijk. tot op mijn 12e mijn vader vond dat er naar gekeken moest nu ben ik 19 en ik weet het ongeveer 5 jaar nu

0

Dus jij had het ook al op jonge leeftijd. Zo zie je maar dat het op iedere leeftijd tot uiting kan komen. Want er werd eerder gesteld dat het meestal op latere leeftijd naar voren kwam, dat is hierbij dus wel tegengesproken.

het leven is wat je overkomt terwijl je andere plannen maakt
0

nee denk inderdaad dat dat op alle leeftijden kan. je moet alleen de symptomen van deze vervelende spierziekte weten.

0

Ja, dat is een probleem heb ik gemerkt. Ik was al eerder bij een neuroloog geweest. Ik ben aan een hernia geopereerd en de dag erna liep ik met de fysio die zei dat de operatie echt resultaat had gehad... Ik liep nog steeds met mijn been naar binnen. Na een jaar fysiotherapie werd het niet beter volgens mijn toen fysio.

Naar de neuroloog geweest en die vroeg aan mijn moeder of zij niet bang was dat ik zou vallen. Ik was niet echt stabiel. Er kwam echter niets uit de onderzoeken, ze verdachten me namelijk van ms. Ik studeerde fysiotherapie en daar was is een geliefd proefpersoon voor het tonen van reflexen... Die waren bij mij zo levendig. Een aantal jaren na de neuroloog door de huisarts naar een revalidatiearts gestuurd. Na een half jaar fysiotherapie, maatschappelijk werk en ergo was ik klaar. Mijn conditie zou veel beter zijn geworden. Niet dus, maar goed. Wel kreeg ik toen zooltjes want ik had een holvoet! Ook een teken van spasticiteit, verder niet naar gekeken.

Pas toen mijn linkerbeen uitviel en ik weer van ms werd verdacht kwam ik terecht in het Radboud. De revalidatiearts in het ziekenhuis waar ik terecht kwam, een streekziekenhuis, schrok toen hij zag dat ik een holvoet had. Nadat ms was uitgesloten werden alle andere mogelijkheden uitgesloten en kwam de waarschijnlijkheidsdiagnose HSP. Ik ben namelijk de enige in de familie en de 2 meest voorkomende genen zijn uitgesloten. Ik heb kortom gewoon geluk gehad dat de arts-assistent waar ik bij terecht kwam prof van de Warrenburg als begeleider had. Die heeft meegekeken en zo kwam de diagnose. In 2011, toen ik 37 was... Ik had achteraf al klachten vanaf mijn 15-16e.

het leven is wat je overkomt terwijl je andere plannen maakt
0

klinkt allemaal heel herkenbaar, bij mij dachten ze niet aan MS. heb wel verschillede onderzoeken gehad, maar ik was gezond tot dat iemand van het GGD me naar maastricht heen stuurde. vanallerlei onderzoeken gehad niet echt heel erg prettig, maar toen kwam er uit dat ik HSP had.

ik loop al sinds mijn 12e op aangepaste schoenen. ik heb een holvoet, hamertenen, brede voeten. hier ben ik aan geopereerd ze hebben mijn dikke teen bij de andere gezet mijn holle voet platter gemaakt, mijn achillespees verlengt en vanallerlei spieren en pezen anders gelegt. een heftige operatie maar ben blij dat ik het heb laten doen.

vreemd dat andere ziekenhuizen niet weten wat je hebt en je laat je eens onderzoeken en er blijkt wel degelijk iets aan de hand te zijn.

 mijn ouders hebben het niet denk ik ze zijn niet getest in ieder geval en merk ook niks vreemds aan hun, verder ben ik ook de enige in de familie die dit heeft.

0

klinkt allemaal heel herkenbaar, bij mij dachten ze niet aan MS. heb wel verschillede onderzoeken gehad, maar ik was gezond tot dat iemand van het GGD me naar maastricht heen stuurde. vanallerlei onderzoeken gehad niet echt heel erg prettig, maar toen kwam er uit dat ik HSP had.

ik loop al sinds mijn 12e op aangepaste schoenen. ik heb een holvoet, hamertenen, brede voeten. hier ben ik aan geopereerd ze hebben mijn dikke teen bij de andere gezet mijn holle voet platter gemaakt, mijn achillespees verlengt en vanallerlei spieren en pezen anders gelegt. een heftige operatie maar ben blij dat ik het heb laten doen.

vreemd dat andere ziekenhuizen niet weten wat je hebt en je laat je eens onderzoeken en er blijkt wel degelijk iets aan de hand te zijn.

 mijn ouders hebben het niet denk ik ze zijn niet getest in ieder geval en merk ook niks vreemds aan hun, verder ben ik ook de enige in de familie die dit heeft.

0

Mijn ouders waren al overleden, mijn broer is wel lichamelijk onderzocht maar had geen afwijkingen aan de reflexen en aan het lopen dus die heeft het niet. Verder ook niemand in de verdere familie. Bij mij wilden ze graag de rest van het gezin testen om de diagnose te bevestigen. Het heeft geen zin om de genen in kaart te brengen als er geen vergelijkingsmateriaal is namelijk. Hebben ze bij jou nooit gevraagd of ze je ouders ook mochten onderzoeken? Soms valt het gewoon niet op dat mensen HSP hebben geloof ik. Soms lopen mensen een beetje afwijkend of hebben ze wel levendige reflexen maar merken ze verder niets. Het zal in mijn geval, en mogelijk ook bij jou, gaan om een spontane mutatie. Dat kan namelijk ook. Of het kan een generatie overslaan. De neuroloog die ik eerst had, ook in Nijmegen maar dan in het CWZ zei wel dat er iets aan de hand was maar kon er niet achter komen wat precies. Hij was wel zo eerlijk dat ook te zeggen.

Bij mij is de holvoet niet ernstig genoeg om geopereerd te worden. Zit ik ook niet op te wachten hoor. :) Ik vind het al erg genoeg dat ik misschien voor een baclofenpomp in aanmerking ga komen... Ben genoeg geopereerd in mijn leven. Maar fijn dat het jou zo geholpen heeft. Je bent ook nog zo jong, je moet nog even door met je lichaam.

Hoe gaat het met je opleiding? Lukt dat een beetje?

het leven is wat je overkomt terwijl je andere plannen maakt
0

mijn vader is overleden in 2006, maar mijn moeder is nooit getest. of ook nooit gevraagd.

mijn opleiding gaat goed alleen stage is heel vreemd nog maar alles went!

0

Dan ben jij op heel jonge leeftijd je vader al kwijtgeraakt zeg. Kan niet makkelijk zijn geweest.

Bij stage lopen is het net als bij een nieuwe baan, je moet er even inkomen. Er komt ineens heel veel op je af. Fijn dat het goed gaat met je opleiding, het is belangrijk dat je iets hebt waar je straks voor langere tijd in werkzaam kan blijven. Succes dus!

Groetjes

het leven is wat je overkomt terwijl je andere plannen maakt
0

ja en met deze opleiding kan ik dat loop stage als secretaresse dus in principe zou ik dit heel lang moeten kunnen doen. vandaar deze keus wilde heel graag de zorg in maar ja helaas.

ja ik was pas 12 jaar dus is best wel zwaar ja nu nog wel soms hoor, je mist toch iemand om bepaalde dingen mee te bespreken.

moet wel zeggen deze site is ontzettend fijn om je ervaringen te delen en met mensen de praten die het zelfde hebben.

0

Hallo, er is bij mij strumpell geconstateerd in de eerste maanden dat ik kon lopen. Alleen wist men toen nietsdat het strumpell was. Ik had een afwijkend looppatroon en er was niets aan te doen zeiden ze. ik heb het dus vanaf mijn geboorte en 2 van mijn 3 kinderen ook. Bij hun was het vanaf het beginnen van het lopen al duidelijk dat ook zij het hebben. Maar ik vind persoonlijk dat je zoiets als dit beter op heel jonge leeftijd kan krijgen dan op bijv. je 30ste. Vanafs jongs af aan kan je er redelijk mee om leren gaan maar op latere leeftijd heb je waarschijnlijk altijd goed tot redelijk goed uit de voeten gekunt en is het mogelijk moeilijker om te accepteren

0

Bij mij werd pas toen ik in de 50 was door vrienden een eigenaardig looppatroon ontdekt. Ik denk niet, dat dat al eerder opgetreden was. In mijn tienerjaren was ik een goede hardloper op de middenafstanden (300 tot 1500 mtr). Als 20er werd ik dienstplichtig marinier en ik was jarenlang aktief bij een volleybalclub. Zelfs al in de 40 liep ik bij een hardloopwedstrijd op 1 na iedereen er uit, ook een heleboel jonger dan ik!

 

0

Op een gegeven moment zei iemand tegen mij dat het leek alsof ik op luchtkussentjes liep. Toen was ik 17. Omdat mijn zus ook rond die leeftijd moeite kreeg met lopen, ben ik meteen onder behandeling van een revalidatiearts gegaan. Nu ben ik 40 en overweeg een operatie waarbij er onderhuids een medicijnpomp wordt geplaatst om de spierspasmen te verminderen. Heeft iemand hier ervaring mee?

0

Hey nanadoe,

mijn zoontje is nu 3 jaar en vertoont symptomen vanaf hij stapt eigenlijk nooit plat gestapt veel vallen en tegen zijn 2 jaar kon hij snachts klagen van pijn in de beentjes ik heb je privé ook al een berichtje gestuurd de neuroloog in jette en orthopedist zeiden wel dat het niet veel voorkomt dat er bij jonge kinderen symptomen opduiken maar dat het verloop wel trager zou gaan maar het is veel als en speculeren het is afwachten hoe alles zal verlopen

grtjs

0

Hsp kan zich op elke leeftijd voordoen,en er bestaan ook meerdere vormen in waardoor de evolutie voor elkeen anders kan verlopen.Het is dus moeilijk te voorspellen waar men zal staan na x aantal jaren.

Norbert
0

Ik was 49 toen ik problemen kreeg met lopen.

En een half jaar later de diagnose,  maar ze weten niet hoe waarom dit bij mij is ontstaan, niemand in de fam heeft het.

Er is nu bloed geprikt voor genetische onderzoeken. 

Hermien Rengelink
0

Hallo Nanadoe, 

Bij mij zijn de eerste symptomen gekomen rond mijn 40e jaar.

Ik ben nu 49 en heb geregeld wat schoppende benen en samentrekkende spieren in de kuiten.

Groet,

Jan Pieter

Just be positive
0

hallo nanadoe ,

bij mij was een ander looppatroon zichtbaar sinds ik een jaar of 10 was , ietswat houteriger dan een ander maar ondervond er totaal geen last van bij sporten en spelen. op mijn 17e ben ik in dienst gegaan en heb tot mijn 30e bij de zwaardere onderdelen van de krijgsmacht gediend (mariniers en commando's)en had alleen wat meer last bij kouder  weer , was wat strammer waardoor ik goed moest opletten om niet te struikelen , dus bewust de knieen hoger heffen. tot op heden (nu 43) vind ik de grootste last om continu te moeten antwoorden wat ik gedaan heb omdat ik anders loop , mensen vragen of ik geblesseerd ben waarop ik meestal bevestigend antwoord.

mijn ouders hebben altijd ontkend dat er iets was maar bij verdere navraag in de familie zijn er dus veel meer gevallen bekend van een beetje mank lopen tot rolstoel aan toe , pas een paar jaar geleden is de diagnose gesteld  bij neefje van me en vervolgens werden daar een hele rij aan neven en nichten toegevoegd. dus binne 1 familie meerdere gevallen nu bekend met de meest uiteenlopende symptomen of de meest diverse leeftijden tot openbaring , ook heeft denk ik 3 kwart van de familie (totaal 100 personen) nergens last van!

1 2
Je kunt dit bericht alleen bekijken en er niet op reageren.

Plaats een reactie

Om te kunnen reageren moet je eerst ingelogd zijn. Als je nog geen profiel hebt op Iemandzoalsik.nl, kun je je aanmelden. Hiermee krijg je de mogelijkheid om te reageren en ook om zelf gesprekken te starten en groepen te volgen.

aanmelden / login