En nu?

Heel graag zou ik mensen spreken die ervaring hebben met deze ziekte. Hoe ontdekt? Wat er aan gedaan of hoe behandeld Ik weet dat het een zeldzame aandoening is maar hoop toch op meer info en ervaringen. Bij mij is het ontdekt na de hielprik van ons derde kindje. In juli gaan de onderzoeken beginnen...

0

22 reacties, pagina 1 van 2

1 2
1

Hi Mandy, welkom hier!
Rollercoaster als je net met de diagnose geconfronteerd wordt! Zowel mijn dochter als ik hebben carnitine deficientie en hebben in NL meerdere ziekenhuizen en specialisten bezocht, op zoek naar expertise en behandeling. Speelt vanaf 2013, dus inmiddels aardig wat kennis en ervaring opgedaan. Vraag gerust, ik help graag! Het is heel stil op deze groep, met name door de zeldzaamheid denk ik.

0

Dank voor de reactie Rosa! Ik zag inderdaad dat er weinig van te vinden is binnen groepen/gesprekken. Graag zou ik willen weten hoe het bij jullie is ontdekt en hoe het van daaruit verder is gegaan? Bij mij is het ontdekt aan de hand van de hielprik van ons derde kindje. Eerst vroeg ik me af waarom het bij de oudste twee niet is gezien, maar bij de jongste hebben we na de geboorte de navelstreng volledig laten uitkloppen waardoor hij nog een vitamine shot heeft gehad. Maar blijkbaar helaas ook een carnitine tekort.. In juli moet ik weer naar AMC+ Maastricht voor een eerste gesprek en dan gaat alles lopen. Maar zoals ik van jou begrijp is het niet allemaal duidelijk na een gesprekje en wat testjes.... ??

0

Zit op pc te werken, dus zag je berichtje voorbijkomen, vandaar meteen reactie. Zie je wel de 77 berichten tussen Wim, Lily en mij? Daarin vind je onze 'verhalen'. We hebben alledrie een andere vorm en een ander (diagnose)traject gevolgd.

Ik ben nu 48 en weet pas sinds 5 jaar van de deficientie/het tekort af. Heb je al goede medische informatie(bronnen)? Vraag ik even voordat ik van allerlei informatie geef die je al hebt en waar je dus nu niet op zit te wachten. Zoals verschil tussen PCD en secundaire carnitine deficientie, de soort testen/onderzoeken en uiteindelijk de behandeling. Weet je jouw waarden?

Als het de erfelijke vorm (PCD) is, met de genmutatie op het transportergen (OCTN-2 eiwit), dan is dat met een bloedonderzoek te zien, waarna behandeling met L carnitine. Bij carnitine def. krijg je ook een cardiologisch onderzoek (wij wel), kan er een huidbiopt worden genomen, een spierbiopt, etc. Bij secundaire oorzaken is het speuren naar de oorzaak. Wij zijn 3 jaar door de molen gegaan.

Mag ik vragen naar wat voor specialist jullie gaan en waarom in Maastricht?

dit bericht is gewijzigd door Rosa op 11 mei 2018 om 11:09

0

En hebben je beide andere kinderen het ook, is dat al bekend?

Babies kunnen te laag zitten omdat de moeder de aandoening heeft, maar ook omdat ze zelf carnitine deficientie hebben.

dit bericht is gewijzigd door Rosa op 11 mei 2018 om 11:12

0

Geen van de kinderen heeft het In Maastricht zit een specialist op dit gebied Het eerste gesprek is bij een cardioloog

0

Ah zo. Ik ben in het AMC geweest, in het RadboudMC, in het UMCU en in het ErasmusMC. Bij primaire carnitine def. zie je vaak waarden onder de 10. Mijn dochter en ik hebben noch primaire, nog secundaire carnitine deficientie, maar carnitine tekort als gevolg van een bindweefselaandoening of onderliggende spierziekte die nog onbekend is. Het was heel lastig om een arts te vinden met goede kennis van zaken. In 2013 werd ik steeds zwakker, spierzwakte, inspanningsintolerantie en kreeg ik hartproblemen. Ik heb zelf gevraagd om een bepaling van carnitine bij de huisarts (heb medische basiskennis) en daaruit bleek een flink tekort. Arts in het streekziekenhuis kende het niet, bij het UMCU werd spierzwakte vastgesteld maar ook geen diepgaande kennis van carnitine. Door naar Erasmus, waar een arts zat wel met kennis, maar die ging halverwege de onderzoeken naar het buitenland en was vergeten een dossier aan te leggen. Zijn opvolgster had nog nooit iemand met carnitine deficientie gehad. Ik heb toen zelf in het land rondgebeld om te zien waar de kennis zat en ben toen naar het RadboudMC gegaan: https://www.radboudumc.nl/expertisecentra/radboud-center-for-mitochondrial-medicine Naar een mitochondrieel expert. Carnitine deficientie is een mitochondriele aandoening/metabole spieraandoening, dus vandaar deze keuze. Heel aardige en kundige arts gehad, dr. Rennings. Heb daar allerhande onderzoek gehad op metabool en mitochondrieel gebied, plus een huidbiopt. Aangezien het een complexe zaak was, ben ik doorgestuurd naar het AMC, naar dr. Linthorst. In het AMC zijn nog meer onderzoeksmogelijkheden, naar bijvoorbeeld de endogene productie (hoe het lichaam zelf carnitine aanmaakt).

dit bericht is gewijzigd door Rosa op 11 mei 2018 om 11:33

0

Ik heb mijn hele leven al klachten, maar nooit eerder aan carnitine gedacht. Toen het bij mij duidelijk was, heb ik mijn dochter laten testen (zij is nu 25) en zij bleek het ook te hebben. Ook klachten. Wij gaan beiden goed op L carnitine. Krijgen het op recept. Mijn zoon heeft het niet. (en even voor de zekerheid: dit is mijn tweede reactie na de jouwe. Net heb ik er ook twee achter elkaar geplaatst. ;-) )

dit bericht is gewijzigd door Rosa op 11 mei 2018 om 11:32

0

Zoonlief heeft ook L-carnitine gehad en over een maandje moeten we zijn bloed opnieuw laten testen. Tussen de eerste en tweede hielprik was al een stijgende lijn te zien bij hem dus dat zit vast goed. Toch wil ik dat alle drie de kinderen opnieuw getest zullen worden. I Er wordt vermoed dat ik de erfelijke variant heb

0

Er is een goede fb groep voor mensen met carnitine deficientie. Als je wilt kan ik je toevoegen. Engelstalig. Mocht je verder nog iets willen weten over testen, behandeling, onderzoeken, dan hoor ik het graag. Ik heb me goed ingelezen inmiddels en heb ook bijna alle onderzoeken gehad. Behalve spierbiopt.

Mag ik vragen of je er zelf veel klachten van hebt of dat je wsch draagster bent?

0

Mandy van Zon Cuijpers is hoe je mij op FB kunt vinden. Dus als je me wilt toevoegen, graag! Ik heb mijn hele leven astma dus alles werd daar op af geschoven. Vroeger werd ik bestempeld als lui. Dus al die tijd klachten waarvan ik niet wist dat ik klachten had

1

Bij mij hetzelfde: omdat ik een chronische aandoening had, zou alles daar wel van komen... ik voeg je toe op fb. Je weet me te vinden met (specifieke) vragen! Ik heb meer info, maar wacht even tot je aangeeft wat je wilt weten en of je nog meer wilt delen. In ieder geval veel sterkte met alles!

0

Hi Mandy,
Het lukt niet om je toe te voegen, omdat we geen fb vrienden zijn. De moderator van de groep kan het ook niet, heb gevraagd.
Als je jezelf kunt aanmelden? Ze houdt het in de gaten..
Naam van de groep is: Primary Carnitine Deficiency

Als je daar op zoekt en je aanmeldt als lid, moet het goedkomen.

dit bericht is gewijzigd door Rosa op 13 mei 2018 om 14:52

1

Ik heb me aangemeld. Dankjewel!!

0

Hallo ik ben Rida en ben moeder van 3 kinderen. Mijn jongste nu 7 weken een prachtige dochter Penny heeft waarschijnlijk octn2 we wachten nu op het DNA onderzoek. Maar na alle bloedtesten ziet het er wel naar uit dat het zo is. Nu is mijn vraag zijn er hier ook mensen die hier ervaring mee hebben met een kleintje die octn2 heeft? Ik hoop zo dat iemand me wat kan vertellen over wat we kunnen verwachten.

0

Goedemorgen Rida! Excuus voor late bericht en welkom! Zeldzame aandoening en vandaar weinig bekendheid en uitwisseling van ervaringen.
Ik kan me voorstellen dat je heel wat vragen hebt! Deze groep is gestart door Wim, die ook OCTN2 carnitine transporter deficientie heeft. Daar kwamen Lilli en ik bij, twee volwassenen met carnitine def. Ik weet niet of je kans hebt gezien om onze berichtenwisseling te lezen? Gaat niet over kinderen, maar wel over onze zoektocht naar antwoorden. Hierboven lees je ook een bericht aan Mandy, waarin ik haar op de (Engelstalige) FB groep wijs, waar inmiddels aardig wat mensen aanwezig zijn. Waaronder ouders van kinderen met OCTN2 gen mutaties.

Ik heb de hele medische zoektocht voor mij en mijn dochter al achter de rug en weet dus wel aardig wat over testen, specialisten in NL, symptomen, medische achtergrond/informatie, behandeling etc. Bevraag me gerust!

dit bericht is gewijzigd door Rosa op 18 februari 2019 om 10:17

0

Mijn dochter heeft ook carnitine def. overigens, alleen niet OCTN2

0

He Rosa bedankt voor je reactie. ik heb het gesprek Mandy wel gelezen maar kan de gesprekken van Wim niet vinden waar kan ik die vinden? Ik had ook al even gekeken op de Facebook pagina maar daar kreeg ik eigenlijk nog meer vragen van. Ik las daar over ouders wie hun kleine kindjes anvallen hadden gekregen die leken op epeleptie en daar weten wij eigenlijk nog niks van is dat normaal of is dat alleen als je nog geen medicatie krijgt? Ik lees ook vaak dat deze kinderen/volwassen niet te lang zonder eten mogen? Wat is het verschil tussen wat je dochter heeft en OCTN2. Sorry voor alle vragen achter elkaar maar ben zo blij dat ik dit gevonden heb! 

0

Hoi Rida, vragen is prima! Voor zover ik een antwoord heb, help ik graag aan informatie.
Rechts bovenaan deze pagina zie je 'andere interessante gesprekken' De eerste, dus bovenaan is over mensen met carnitine deficientie, 77 gesprekken. Dat is dus tussen Wim, Lilli in mijzelf.
Voordat ik van allerlei informatie begin te spuien, vraag ik eerst even wat je al weet. Heb je medische informatie over de aandoening gehad/gelezen? Lees je Engels? Mag ik ook vragen waar je onder behandeling bent met je kleintje?

Mbt niet lang zonder eten kunnen zijn, dat klopt. Dat heeft vooral te maken met lage bloedsuikers (hypoglycemie) die voor kan komen. Er zijn ook mensen bij wie de bloedsuiker in orde is, maar die toch heel regelmatig moeten eten, anders voelen zij zich zwak. Ik eet om de laatste reden om de 2.5 uur.Op de fb groep wordt dit ook beschreven door anderen met carnitine deficientie.

https://www.stofwisselingsziekten.nl/toon-ziekte/organic_cation_transporter__octn_2__defici__ntie/?

Hier kun je begrijpelijke informatie vinden, waar dit ook staat vermeld. Er is ook medische literatuur te vinden, maar ik weet niet of je daarmee uit de voeten kunt?

Artsen zeggen soms iets anders dan wat 'patienten' in de praktijk ervaren, wat betreft klachten hebben terwijl er L carnitine genomen wordt. Vandaar dat ik de fb groep fijn vind, naast dat wat er aan algemene informatie of van artsen afkomstig is. Nu is het wel belangrijk om te weten dat er verschillende oorzaken zijn van carnitine deficientie. Genetisch (primair) en veroorzaakt door andere ziekten (secundair). Er zijn bijvoorbeeld kinderen die een mitochondriele ziekte hebben (fout in de mitochondrien, waar de energieproductie plaatsvindt), die daardoor ook problemen hebben met carnitinestofwisseling. Die kinderen kunnen bijvoorbeeld epileptische aanvallen hebben. Dan is er nog de bijsluiter van L carnitine: daar staat in dat in zeer zeldzame gevallen epileptische aanvallen kunnen voorkomen of dat deze kunnen verergeren in bestaande gevallen (0.01%)
Epilepsie wordt zover ik weet niet als symptoom van PCD (primary carnitine deficiency, ofwel genetische carnitine deficientie zoals bij jullie dochter) genoemd.

De mate waarin kinderen of volwassenen symptomen hebben, zodra ze goed ingesteld zijn op de behandeling met L carnitine, is per persoon en geval verschillend. De ernstige vorm komt veel minder vaak voor dan de milde vorm. Er zijn mensen met dit gendefect zonder klachten. Er zijn er met weinig klachten en ook met veel symptomen. Met medicatie worden klachten minder of gaan geheel weg, is de hoop.

Mijn dochter en ik hebben geen genetisch defect (of nog niet gevonden). Wij hebben carnitine deficientie voorkomend uit een andere erfelijke aandoening. Vermoedelijk onze bindweefselaandoening (EDS) of een spierziekte. Ik merk het meteen als ik minder L carnitine slik: meer klachten. Als ik probeer minder te nemen, dan gaan mijn waarden meteen flink omlaag. Bij ons wordt de carnitine vermoedelijk versneld afgebroken, we verbruiken er meer van, minder heropname via de nieren. Ik had een heel hoog hartritme, grote spierzwakte (kon niet meer lopen) en nog wat symptomen. Na een week of 6 tot 8 L carnitine werd dat beter. Dat was in 2015. Bij mij lokte ernstige griep dit uit.


0

Enne, veel vragen krijgen is in het begin heel normaal :-) Ik heb er 3 jaar over gedaan, ziekenhuizen in en uit, om antwoorden te krijgen. Nu ging dat voornamelijk over waarom mijn dochter en ik zulke lage waarden hadden, dus veel testen etc. Maar ik heb in die tijd heel veel gelezen en onderzocht over carnitine deficientie. Vandaar dat het makkelijker wordt om informatie te begrijpen en in te kaderen. Het helpt dat ik makkelijk Engels lees en ook redelijk wegwijs kan in medische literatuur. Ik snap niet alle biologie/scheikundige details, maar dat hoeft ook niet wat mij betreft. Al met al kom ik gelukkig een aardig eind.

Heeft jullie dochter al L carnitine?

dit bericht is gewijzigd door Rosa op 19 februari 2019 om 14:51

0

Het begon bij ons na het hielprikje die was niet goed de tweede keer ook niet. Toen naar het amc bloedprikken mijn dochter maar ik ook bij mij was alles prima maar bij mijn dochter stond het op 4 het is daarna wel gestegen naar 9 maar daar staat het nu nog op. ze zijn nu bezig met het dna onderzoek ze hadden het over octn 2 maar het kan dus ook nog een andere oorzaak hebben begrijp ik nu ik je verhaal lees. We zijn nog niet begonnen met de L carnitine ze willen nog een keer prikken over twee weken maar de arts verwachtte nu niet meer dat het omhoog zou gaan. We zijn dus in het amc onder behandeling. ik heb al wel een hoop op internet gelezen maar omdat ik zelf nog niet precies weet wat de oorzaak is vind ik het moeilijk wat nou voor haar van toepassing is. Vooral met voedingen ik mag nu 5 flessen per dag geven maar nu ben ik weer bang dat er dan te veel tijd tussen gaat zitten omdat ik dat had gelezen over die lage bloedsuikers. 

0

Rida, ik zie naar aanleiding van jouw acceptatieverzoek, dat er twee groepen of gespreksdraadjes lijken te zijn over carnitine deficientie. Dat is gek. De eerdere gesprekken tussen Wim, Lili in mij zouden aan een nieuwe groep toegevoegd worden, zodat alles op 1 plek te vinden is. Volgens mij is dat nu niet zo. Verwarrend. Wim werd te ziek om de kunnen reageren/beheren, vandaar dat ik het stokje overnam, maar dan wel als beheerder van een besloten groep, omwille van de privacy.

Ik zal dit aankaarten bij de webbeheerder.

0

AMC heeft veel onderzoeksmogelijkheden, dus dat is goed. In de hielprik meten ze vrij carnitine en als dat te laag is, kan dat idd nog meer oorzaken hebben dan de OCTN2 deficientie. Ook andere metabole aandoeningen kunnen oorzaak zijn. Daarvan zitten er al een paar in de hielprik. Vandaar dat bij een afwijkende vrij carnitine waarde ze meerdere testen doen. DNA op transportergen def., maar ook een carnitineprofiel, waarbij alle acetylcarnitines bepaald worden. Zo kunnen ze zien of er op metabool gebied nog iets anders speelt. Vaak worden ook mitochondriele markers meegenomen, lactaat enzo. En daarvoor is het inderdaad nodig dat nog niet met een behandeling gestart is. Voor DNA onderzoek maakt dat niet uit.

Dus jouw carnitinewaarden zijn normaal, dat is fijn. Merk je aan je dochter iets dat op lage bloedsuikers zou kunnen wijzen? Is er op bloedsuiker geprikt ook al? Ik snap helemaal dat je je ongerust maakt! Welke arts zie je? Kinderarts, of metabool, internist...? Sterkte met alles!

1 2
Je kunt dit bericht alleen bekijken en er niet op reageren.

Plaats een reactie

Om te kunnen reageren moet je eerst ingelogd zijn. Als je nog geen profiel hebt op Iemandzoalsik.nl, kun je je aanmelden. Hiermee krijg je de mogelijkheid om te reageren en ook om zelf gesprekken te starten en groepen te volgen.

aanmelden / login