congenitale vezeltype disproportie

In november 2015 werd mijn zoontje geboren, na een voldragen en normale zwangerschap. Ik voelde minder kindsbeweging dan bij mijn dochter, maar de gyneacoloog maakte hier niets van...
Tijdens de geboorte scheurde zijn navelstreng af en ging hij in shock. Dit verklaarde de 1ste dagen zijn spierslapte. Na enkele dagen verbeterde zijn toestand echter niet en starte de malemolen van onderzoeken (EMG, hartonderzoek, ECG, bloedonderzoeken, ...), vermoedelijke diagnoses, tests, ... Na 5,5 maand onzekerheid kwam eidelijk de diagnose na de uitvoering van een spierbiopsie. Ons zoontje lijdt aan de zeer zeldzame spierziekte: congenitale vezeltype disproportie?. Zijn er mensen die ervaring hebben met deze spierziekte? Ze is nl zo zeldzaam en deels nog ongekend, dat we slechts weinig info hebben gekrengen over de toekomst van ons zoontje. Dit spookt elke dag door ons hoofd en dagelijks rolt er nog wel een traan over onze wangen...

0

10 reacties

0

Hallo AHe,

Ook wij hebben veel vragen gehad, rondom de gezondheid van onze dochters, maar intussen zijn de tranen gedroogd en hebben we (naast onze twee zonen) twee leuke dochters, die het goed doen.

Ik ben zelf drager van CFTD en heb twee (inmiddels volwassen) dochters met CFTD. Sinds vorig jaar weten we dat het CFTD CAP myopathie is. 

Als je behoefte hebt aan persoonlijk contact, laat je dit maar via deze site weten.

Ik heb de site pas vandaag ontdekt :)

groet, Julia

Julia
0

Beste Julia, graag zou ik een persoonlijk gesprek willen met jou.

Mijn zoon heeft CFTD type 2 b.

Ik heb zoveel vragen , ik hoor graag of je hier momenteel voor open staat.

0

Hallo Xandra,

Je mag me bellen.

Stuur me maar een persoonlijke mail, zodat we een belafspraak kunnen maken en telefoonnummers kunnen uitwisselen.

Julia

breure@kabelfoon.nl

Julia
0

Hey Julia en Xandra,

Allereeest bedankt voir de reactie. Ik krijg er nu pas melding van... Hopelijk gaat alles goed bij jullie?

Misschien een fijn idee om contact te houden met z'n3, bvb in een messengergroep of per mail? Mijn mailadres is ankehenderickx@hotmail.com 

Groetjes Anke

0

Hallo AHe, Ik zal me eerst even voorstellen! Mijn naam is Romy, 23 jaar en ook ik ben geboren met CFTD. Wat vervelend om te horen dat jullie zoontje CTFD heeft. Hoe gaat het inmiddels met hem? Als je contact wil, mag je altijd een mailtje sturen naar romyborstel@hotmail.com I

0

Hallo, ik ben 2 maand geleden bevallen van een zoontje na een normale zwangerschap, buiten de vaststelling dat hij klompvoetjes had. Zijn beweeglijkheid was zeer goed tijdens de zwangerschap en ik had een normale hoeveelheid vruchtwater. Groot was de schok -en nu nog steeds - toen hij niet goed bleek te ademen bij de geboorte. Sindsdien ligt hij op intensieve zorgen en is vastgesteld dat hij CFTD heeft. Elke dag moet ik mezelf samenrapen om op te staan en de moed er in te houden. Er is ook bitter weinig over deze aandoening beschreven. Momenteel kan hij niet lang zonder cpap en ik heb geen idee hoe dit zal evolueren. De dokters weten ook niets. Buiten problemen bij zijn ademhaling zijn alle testen goed en beweegt hij zijn armen en benen goed. Kan iemand ons meer zeggen over prognose en leefbaarheid met deze aandoening? Mijn man is veel weg voor zijn werk en ik ben zo bang dat ik het niet alleen zal aan kunnen. Ik heb ook een gezond zoontje van 3. Groetjes, een moeder uit België

0

Hallo Eli83,

Wat goed dat je informatie zoekt, na zo'n heftige tijd. Ik weet uit ervaring dat je allerlei vragen hebt en niemand weet iets, ook de artsen niet. dat is heel moeilijk.

Ik weet nu al dat jij en je man het zeker aankunnen, want je houdt van je kind. Je zal er alles aan doen, ook met hulp.

 Iedere persoon met CFTD is anders, dus in zijn algemeenheid is daar niet zoveel over te zeggen. Een baby is altijd kwetsbaar. De groei en ontwikkeling zijn belangrijk, maar als dit niet vanzelf gaat, heb je veel geduld nodig. 

Je mag met persoonlijk mailen, dat is misschien fijner.

Groet, Julia

Julia
0

Bedankt Julia. Vandaag is terug een moeilijke dag met tranen, ik ben erg moe. De situatie vreet aan mij. Ik zou over 2 weken weten welk type hij heeft, dan heb ik hopelijk al wat meer inzicht en zou het zeker fijn zijn om eens te mailen. Alvast bedankt, groetjes

0

Bedankt voor je berichtje. Zorgen kunnen zoveel van je vragen. Probeer een paar mensen in je omgeving te hebben, die het even van je kunnen overnemen, de zorg voor je oudste of juist de jongste. Dan kun jij even bijtanken door te slapen, te sporten of iets anders. Ook even alleen met je oudste iets doen, is voor hem ook fijn.

Het is goed als je man en jij elkaar steuenen en helpen.

Veel sterkte met alles.

Julia
0

Hallo, mijn zoontje is meer dan 2 maand oud nu maar hij kan niet ademen zonder hulp van machines. Hebben jullie hier ervaring mee? Kunnen ze uit deze ademhalingsmoeilijkheden groeien of blijft dit een probleem? Bedankt voor jullie reacties!

Je kunt dit bericht alleen bekijken en er niet op reageren.

Plaats een reactie

Om te kunnen reageren moet je eerst ingelogd zijn. Als je nog geen profiel hebt op Iemandzoalsik.nl, kun je je aanmelden. Hiermee krijg je de mogelijkheid om te reageren en ook om zelf gesprekken te starten en groepen te volgen.

aanmelden / login