Becker Myotonie

Hallo,

Mijn naam is Paul en ik ben 18 jaar, een aantal jaren geleden is bij mij de diagnose Myotonia Congenita volgens Becker gesteld. Ik ben op deze site omdat ik graag met andere 'lotgenoten' ervaringen wil delen. Ik sta ook open om vragen van anderen te beantwoorden.

Met vriendelijke groet,

Paul

0

21 reacties, pagina 1 van 2

1 2
0

Hoi Paul

Ik heb een gelijkaardig verhaal. Wel heeft het  bijna 10 jaar geduurd vooraleer ik de diagnose kreeg. Was dit bij jou ook zo?

Verder had ik als eerst graag willen weten wat jouw ervaringen zijn met medicatie. Ik zelf neem Mextil maar niet voor lang meer. Deze kan ik sinds kort niet meer verkrijgen via de internationale apotheek.

MVG

Chay

 

 

dit bericht is gewijzigd door Chay op 3 mei 2013 om 23:21

0

Hallo Chay,

Ik was 12 of 13 toen ik de diagnose kreeg, ik liep achteraf gezien al wel een hele tijd met de klachten. Men dacht dat het kwam omdat ik niet op sport zat, en misschien te snel gegroeid was. Mijn gymleraar van de eerste klas van het middelbaar onderwijs wees mij erop dat ik eens naar het ziekenhuis moest gaan en toen is het hele ratteplan begonnen :).

Over de medicatie, ik heb een hele tijd Diamox gebruikt, deze medicijnen werken alsvolgt:

Ze verslappen je spieren waardoor je soepeler kunt bewegen, het nadeel daarvan is dat je spierkracht daardoor behoorlijk achteruit gaat.

Ik ben uiteindelijk zelf met de Diamox gestopt, dat mocht ook van de arts omdat het me meer merkbaar nadeel dan voordeel gaf. Ik loop nu zonder medicijnen.

Groeten,

Paul?

0

Hey Paul

Wat zijn je klachten eigenlijk?

Bij mij is het vooral spierstijfheid en verkrampingen. Ik kan bijvoorbeeld niet zomaar de trap op lopen.De eerste treden verlopen altijd krampachtig en zeer traag. Nadien gaat het prima. Mijn moeder noemt me daarom altijd "haar dieseltje". Ik moet immers ook altijd opwarmen.

Soms kan ik bij een inspanning plots kracht verliezen of verkrampen mijn spieren waardoor ik dan vaak val.

Ook heb ik de typische kuiten die ze aan deze aandoening toeschrijven, namelijk enorm gespierd  waardoor ze heel dik zijn. Een skinny-jeans aandoen zit er voor mij niet in :p

Groeten

Chay

 

dit bericht is gewijzigd door Chay op 26 mei 2013 om 13:49

0

Hoi Chay,

Grappig dat je moeder je een dieseltje noemt, men noemt mij ook altijd een dieseltje, en hiermee probeer ik ook uit te leggen wat er met me aan de hand is.

Ik moet zeggen dat ik ook veel last heb van de spierstijfheid, doordat ik me dan soms verstap of een verkeerde beweging maak kan ik zo'n verkramping krijgen, ik heb dan zelf dat ik merk dat ik me verstap en dan een seconde of 3, 4 later komt er even een behoorlijke pijn die een ongeveer een halve minuut aanhoud en dan geleidelijk weer afneemt.

Ik zit op een school met 3 verdiepingen en die ook nog split-level is, dus ik moet altijd veel traplopen en dat is ook erg vervelend, als ik van beneden helemaal naar boven moet dan gaat de eerste trap heel traag en moeizaam en als het druk is moet ik soms gewoon even stilstaan op de trap, anders heb ik het gevoel om te vallen, bij de trappen die volgen gaat het telkens ietsjes beter, en de laatste trap die kan ik soms 'normaal' oplopen. Ik moet ook altijd een trapleuning bij de hand hebben of iemand die ik even vast kan houden.

Ook het vallen komt me bekend voor, nu probeer ik dat zoveel mogelijk te vermijden door even stil te blijven staan en dan maar te wachten tot m'n spierkracht terugkomt, ik heb het soms op de fiets, als ik ineens moet stoppen dat ik dan het gevoel heb dat ik ga vallen. Maar ook met als ik opsta of me verstap dan dreig ik ook snel te vallen of door de benen te zakken.

Als ik bijvoorbeeld een pot chocoladepasta uit een keukenkastje moet pakken die hoger staat dan ikzelf, dan moet ik soms met één hand de andere arm ondersteunen en dan lukt het soms nog niet, maar een andere keer gaat het minder moeilijk dat verschilt.

En ja :), ook ik heb hele forse kuiten, ik ben niet heel dik maar wel stevig gebouwd, en ik heb ook vrij forse bovenbenen dat er ook in verband mee zou staan, maar dat weet ik zelf niet.

Verder heb ik ook dat ik vaak even moet wachten voordat ik redelijk kan lopen, als ik de bepaalde handeling maar even geoefend heb, dan lukt het meestal wel.

Mvg

Paul

0

Mijn naam is Ad en ben een man van inmiddels 69 jaar.  ik ben al vele jaren onder behandeling in het Acaqdemisch ziekenhuis in Nijmegen. Als medicijn gebruik ik tegretol. Is er nog iemand die dit medicijn gebruikt? en wat zijn de ervaringen? Fietsen durf ik niet meer en doe dat dus ook niet.

 

Groetjes   Ad Joosen

0

welke medicijnen gebruik je?

2

Hey,

 

Mijn naam is Laura en ben 20 jaar en heb 4 jaar geleden ook dezelfde diagnose gekregen. Ook bij mij zijn mijn spieren steeds stijf (vooral na het sporten) en moet ik altijd "op gang komen". Ook bij koud weer heb ik zeer veel last, in de benen, vingers en ook kaken. Met mediactie heb ik nog geen ervaring. Hebben jullie hier goede ervaringen mee?

 

Groetjes,

Laura

1

Hallo Laura,

Waar is bij jou de diagnose gesteld?

2

Hallo,

Mijn naam is Raul ik ben  30 jaar oud.

Ik heb myotonie van becker al heel men leven lang.

Het is begonnen toen ik 4 jaar was.

Diagnose is gesteld op latere leeftijd door een professor.

Deze heeft me ook medicatie voor geschreven.

Zelf ben ik slank gebouwd (met stevige kuiten)

De symptonen herken ik uit de duizend.

Regenachtig koud weer is niet aangenaam voor de spieren.

De grootste problemen heb ik ook met trappen lopen, de eerste 10 zijn de moeilijkste en na een tijd loop ik ze op.

Zelf doe ik aan sport, waar ook weer het begin het moeilijkste is.

In beweging blijven is goed, ondervind ik zelf.

Mee leren leven is mogelijk, toch hoop ik stiekem dat het ooit verbeterd.

 

Ik vind her aangenaam dat er nog mensen zijn, die er kunnen over meespreken.

Indien iemand nog vragen heeft...

 

 

 

1

Hoi allen,

Ik ben Henri en 30 jaar oud. Ben getrouwd en heb een mooie lieve dochter van 2 jaar. Ik heb de myotonie van becker ook al vanaf dat ik ongeveer 4 jaar was.

De beschreven symptomen van jullie komen me erg bekend voor, ik moet vaak ook eerst opwarmen voordat ik kan weglopen na het opstaan en traplopen gaat eerst moeilijk.

Wandelen doe ik graag en ik zwem af en toe. Ik vraag me af,welke sporten beoefenen jullie?

En gebruiken jullie medicijnen? Werkt dit? Ik gebruik namelijk geen medicijnen. Hebben jullie ook meer last als je slaap tekort hebt en bijvoorbeeld (te) veel suiker hebt gegeten? Heeft iemand nog tips over voeding?

Ik hoor graag van jullie, als je vragen hebt, mag altijd.

Hartelijke groet,

Henri

1

Hoi hier weer een mede dieseltje,

Ik ben Marja, 51 jr oud en sinds mn 12 last van spieraanspanningen. Op mijn 28 pas gediagnostiseerd  Myotonie type Becker. Ik heb diverse medicijnen geprobeerd maar niet veel lijkt echt te helpen.

De gespierde kuiten en rugspieren, het traplopen, opstappen met fietsen en plots afstappen, het vallen, verstijven bij kou allemaal heel herkenbaar. 

Hebben jullie ook last van je tong en slokdarm?? 

Ik hoor het graag

grzzz Marja

1

Hallo Paul,  

Ook ik heb Becker myotonie, evenals mijn broer. Dit is gediagnostiseerd in 1990 maar mijn hele leven weet ik al niet beter als dat ik een stijve hark werd genoemd.

De verhalen komen erg overheen met die van mij. Vooral het traplopen maar ook het oversteken van een straat is lastig. Vooral de angst dat je plotseling schrikt en niet meer verder kunt lopen.

Sinds dit jaar doe ik mee met een onderzoek in het Radboudziekenhuis om te onderzoeken wat mexilitine doet met je stijfheid. Bij mij werkt het medicijn fantastisch, wat een wereld van verschil. De stijfheid is voor 80% verdwenen. De trap loop ik moeiteloos op! Ze zijn nu bezig om te zorgen dat voor iedereeen die Becker myotonie hebben, dit vergoedt te krijgen.

Fijn om te horen dat je niet enige bent!

Met vriendelijke groeten,

Marjolein

1

Hallo allemaal,

Mijn naam is Danissa en ik ben 22 jaar oud, ik heb vanaf dat ik een jaar of 6 ben last van spierstijfheid. Bij mij is de diagnose Becker myotonie (nog) niet vastgesteld, puur omdat ik nog nooit naar de dokter ben geweest met deze klachten. Ik ben er ook pas sinds een paar jaar achter dat deze ziekte bestaat doordat ik zelf ben gaan googelen. Ik durfde nooit naar de dokter te gaan met deze klachten, mede omdat mijn ouders mij niet geloofde dat het wel eens een spierziekte kan zijn.

Sinds een tijdje volg ik bovenstaande gesprekken en herken ik mij zo goed in deze verhalen, vooral het traplopen is bij mij ook een ramp. Ik moet ook op gang komen, zelfs als ik een tijd heb stil gezeten en weer wil opstaan. Sommige dagen zijn erger dan andere dagen en na het hardlopen heb ik er ook een paar uur erg last van. Verder heb ik gespierde kuiten, rug en bovenarmen.

Ik denk er over om toch maar eens een afspraak te maken bij de dokter. Het geeft mij een soort van opluchtings gevoel dat ik niet de enige ben met deze klachten en dagelijkse strubbelingen.

En natuurlijk hoop ik dat er een medicijn is die mijn situatie wellicht kan verlichten.

Ik zou het fijn vinden om met anderen in contact te komen die al enige ervaringen hebben met het gebruik van medicatie en met de diagnose op zich. Aangezien deze ziekte voor mij nog redelijk nieuw is.

Ik hoor het graag!

Groeten, Danissa

1

Hallo Danissa,

Wat vervelend dat je er moeite mee hebt om naar een arts te gaan voor een evt diagnose. Dat maakt het leven een stuk makkelijker.

Ik slik sinds kort mexilitine, daardoor is mijn stijfheid voor 100% verbeterd! Ik weet niet waar je woont maar in het Radboutziekenhuis in Nijmegen zitten neurologen die veel van deze aandoening weten! Ik zou zeggen ga naar de huisarts en maak een afspraak in Nijmegen. Ik wil best mijn gegevens aan je geven zodat we een keer kunnen afspreken/ mailen?

Groetjes Marjolein

1

Hallo Marjolein,

Ik toon veel intresse voor het medicijn mexilitine?.

Zelf heb ik aan mijn huisdokter al gevraagd, deze ging het eens navragen bij de neuroloog. 

Is het mogelijk om contact op te nemen met jou want ik zou graag de nodige stappen willen ondernemen.

Het feit is ik woon in Belgie en het medicijn is daar nog niet bekend.

Mijn emailadres is raulbarca2009@hotmail.com

Bedankt voor u aandacht.

1

Hallo allemaal,

Ik ben Kumar en sinds kort op deze site.

Ik heb de ziekte van Thomsen. Op deze site had ik gelezen van lotgenoten die Mixiletine gebruiken. Sinds kort gebruik ik dat ook en heb er goede ervaring mee. Naast misselijkheid en duizeligheid heb ik ook gemerkt dat de spierkracht af neemt. In het verleden gebruikte ik, als proef, Tegretol, een soort spierverslapper. Daar ben ik reeds mee gestopt omdat het niet werkte.

Zijn er lotgenoten die Mexiletine gebruiken dan hoor ik dat graag.

Kumar 

1

Hallo voor de mensen die op zoek zijn naar meer info over hun ziekte is er deze facebook groep. Helaas wel in het engels maar is echt de moeite waard.

https://www.facebook.com/groups/cazrepton

dit bericht is gewijzigd door gpj op 18 januari 2016 om 19:30

Verbeter de wereld , begin bij je zelf
1

Hallo Paul, zie dat dit een oud bericht is maar toch wil ik hier graag op reageren. Ik heb een zoon van bijna 10 vorig jaar kregen wij de bevestiging dat hij Mytonie cogenita becker heeft vanuit Groningen prof.dr Brouwer. Kinderneuroloog. Wij zagen al in een vrij vroeg stadium dat er iets met onze zoon aan de hand was. Hij viel veel en dan wat ons opviel is dat hij zich niet opving maar als een kegel op de grond liet vallen zo leek dat. Toen de molens in gekomen met onderzoeken dna laten doen. Blijkt dat vader en ik de gen missen dus dragers zijn van deze aandoening. Maar goed nu weten wij het iets meer dan een jaar. Maar onze zoon heeft er echt moeite mee.... schaamt zich soms op school met sport en is bang dat iedereen naar hem kijkt dat volgens de juffen niet zo is, maar hij voelt dat wel zo. Heeft vaak overal en nergens pijn. Hoort dat dan ook bij deze ziekte? Hij is namelijk ook erg gespierd en heeft zo goed als geen bmi is super dun maar wel een 6 pack . Hij kan er maar moeilijk mee omgaan dus hoop ik via deze site mensen te vinden met wie hij is kan praten en wij voor ons is dit alles ook nieuw en willen hem zo goed mogelijk helpen en steunen, maar dat kan alleen als wij met meer lotgenoten praten. Groeten Tamara

0

Hallo iedereen, na een aantal jaar heb ik weer op deze website gekeken en gezien dat een aantal mensen gereageerd hebben. Zelf zou ik graag een facebookgroep aan willen maken voor alle mensen die Becker Myotonie hebben of voor betrokkenen. Ik heb geprobeerd om een groep te maken maar hiervoor moet ik sowieso één persoon toevoegen en aangezien ik niemand ken die hetzelfde heeft ben ik nieuwsgierig iemand hierin geïnteresseerd ?is, zo ja, laat het me even weten in een reactie ^^

0

Hallo Paul en iedereen,ik heb een zoon ondertussen 34j .Mijn zoon weet en wij weten nog maar pas dat hij becker myotonie heeft,dit is aan het licht gekomen door een kinderwens en door genetisch onderzoek.Eindelijk hebben we nu een diagnose,het was voor mij als moeder toen hij nog heel jong was een hel,de neuroloog waar ik met hem ging zat helemaal verkeerd en gooide het maar op een zuurstof gebrek bij de geboorte,maar ik wist dat er iets niet klopte,ik zag ook die neuroloog veel twijfelend kijken en iedere keer liep alles op een dood spoor.

Ik lees hier op deze site dat het nog voorgekomen is dat het soms jaren duurt voor men weet wat er aan de hand is.

Ik durf je verzekeren dat dit voor mij en mijn zoon een lijdensweg was en nog,nu hebben ze ons verteld dat beide ouders drager moeten zijn (resessief) iets wat zelden voorkomt om de ziekte te kunnen doorgeven,nu moeten wij dit nieuws na al die jaren ook nog zien te verwerken want je voelt je toch een beetje schuldig ook al kan je er niets aan doen! Verder wil ik ook mededelen dat ik de klachten van de mensen op deze site heel goed herken,en hoop ik ook dat er gepast geneesmiddel op de markt komt. Hij neemt nu al geruime tijd difantoine (fynotoine) en heeft toch minder last zegt in hoeverre kan ik niet zeggen.Een reactie van iemand zou welcom zijn.

Groetjes Orchidee@

0

Hallo allemaal!

Ik heb sinds mijn 10e de klachten die jullie ook allemaal zo goed kennen en dit is vastgesteld toen ik 20 was. Ik ben nu 27 en ben een jaar geleden begonnen met mexiletine.

Ik merk zelf helaas wel dat mijn klachten nog steeds meer worden, en dat mijn energie vooral erg laag is. Ik heb afgelopen jaar ook een revalidatie traject op klimmendaal in arnhme gevolgd om beter om te leren gaan met de gevolgen. Interessant om hier toch best veel mensen tegen te komen met dezelfde ziekte.

Paul ik zou wel interesse hebben in een facebookgroep! Als je even op Mark Kesting zoekt dan vind je me wel :)

1 2
Je kunt dit bericht alleen bekijken en er niet op reageren.

Plaats een reactie

Om te kunnen reageren moet je eerst ingelogd zijn. Als je nog geen profiel hebt op Iemandzoalsik.nl, kun je je aanmelden. Hiermee krijg je de mogelijkheid om te reageren en ook om zelf gesprekken te starten en groepen te volgen.

aanmelden / login